Büyüme ve gelişmenin yavaşlaması
BOY KISALIĞI
Lineer büyümenin en fazla olduğu dönem ilk 2 yıl ve puberte dönemidir. İlk yıl bebekler 25 cm; 2. Yıl 10-12 cm uzar. 2 yaş ile puberte dönemi arasındaki büyüme hızı yılda yaklaşık 6 cm’dir. Bu dönemde yılda 5 cm altında büyüme hızı anormal olarak kabul edilir. Puberteden hemen önce büyüme hızı yavaşlamaktadır. Erkek çocuklarında 4,2, kız çocuklarında 3,8 cm’ye düşebilir. Büyüme puberte dönemine girildiğinde tekrar hızlanmaktadır. Kızlarda pubertal büyüme atağı meme büyümesiyle eş zamanlı başlamakta ve menarş (ilk adet) öncesi pik yapar. Bu dönemde kız çocukları yılda 8-9 cm boy atar. Menarş sonrası büyüme hızı düşer ve yaklaşık 7 cm daha büyümektedirler. Erkeklerde pubertal büyüme atağı testis hacminde büyüme ile başlar ve pik büyüme hızına yaklaşık 13-14 yaşlarında ulaşırlar. Erkek çocukları pubertal dönemde yılda ortalama 10 cm boy atar. Çocuklarda pubertenin başlama yaşı bireysel farklılıklar gösterdiğinden aynı yaş ve cinsiyetteki çocukların büyüme hızları da farklı olabilmektedir. Pubertal dönemin sonunda büyüme hızı düşmekte ve epifizlerin kapanması ile boy uzaması son bulmaktadır.
Boy ölçümleri ilk 2 yılda yatarak, 2 yaşından sonra ayakta ölçülür. Yatarak ölçülen boy ayakta ölçülenden 1 cm fazladır. İlk bir yıl ayda bir kez, 1 yaşından sonra boy uzaması sıçramalar şeklinde olduğundan 3-6 ay arayla ölçülmektedir. Ölçümler yaşa ve cinsiyete göre hazırlanmış persentil çizelgesine göre değerlendirilmektedir. Yaşa ve cinsiyete göre 3 persentilin altındaki değerler boy kısalığını tanımlar.
BOY UZAMASINI ETKİLEYEN FAKTÖRLER
Ailesel ve Genetik Faktörler
Hem ebeveyn boyu hem de ebeveyn büyüme hızı çocuğun boyunu etkileyen en önemli faktördür.
Doğum Boyu
İntrauterin büyüme geriliğine sebep olan nedenler fetal hücre sayısını azalttığından doğum boyunun kısa kalmasına neden olur.
Beslenme
Normal büyüme için yeterli ve dengeli gıda alımı gerekir. Yetersiz gıda alımı ilk önce ağırlığı, eğer uzun süre devam ederse boyu da etkilenmektedir.
Kronik Hastalıklar
Enfamatuvarbarsak hastalıkları, Çölyak hastalığı, böbrek hastalıkları gibi kronik hastalıklar sekonder boy kısalığına neden olabilir.
Psikolojik Faktörler
Normal şartlarda ruhsal ve psikolojik faktörlerin büyüme üzerine çok ciddi bir etkileri olmamaktadır.
Ancak, bazı durumlarda ruhsal stresler büyümeye engel olabilmektedir.
Hormonlar
Boy uzamasında primer etkiye sahip hormon Büyüme hormonudur. Hipofizden salgılanan ve hipotalamustan büyüme hormonu salgılatıcı faktör (GHRF) ve somatostatin ile denetlenir. Büyüme hormonu gün içerisinde aralıklı olarak salgılanmaktadır ve pik salınımı uykuda meydana gelmektedir.
Büyümeyi uyarıcı etkisini insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF-1) üretimini uyararak veya direk olarak kemikleri uyararak gerçekleştirmektedir. Çocuklarda büyüme hormonu eksikliği boy ve büyümenin geri kalmasına neden olur.
Tiroid hormonu da büyüme için şarttır. Eksikliğinde hem bedensel hem de zihinsel gerilik gözlenmektedir.
Böbreküstü bezinden salgılanan kortizolun fazlalığı durumunda büyüme duraklamaktadır.
Seks steroidleri ( kızlarda östrojen, erkeklerde testesteron) pubertal büyümeyi etkilemektedir. Erken pubertede boy sıçraması erken olmakta ve epifizler erken kapandığından nihai boy kısa kalmaktadır.
BOY KISALIĞI
Ailesel Boy Kısalığı
Çocuğun boyu genetik boyu ile orantılı seyreder. Bu çocuklar tamamen sağlıklıdırlar. Bir veya iki ebeveynin boyu kısadır. Bu çocukların persentilleri düşüktür, ama büyüme seyri persentiline paralel olarak gitmektedir. Kemik yaşı yaşıtları ile aynıdır, bu da erişkin boyunun ortalamadan kısa olacağına işarettir. Bu çocuklar 3 persentilin altındadır ama yıllık büyüme hızları normaldir.
Yapısal Boy Kısalığı (Konsitüsyenel)
Bu durum normalin bir varyantıdır. Erkeklerde daha sık gözlenmektedir. Bu çocuklar prepubertal dönemde kısadırlar, ama diğer yönden tamamen sağlıklıdırlar. Anne ve babaların boyu normaldir, ama bir veya iki ebeveynde gecikmiş puberte öyküsü vardır. Bütün testleri normaldir, sadece kemik yaşı geridir. Bu durum bize çocuğun akranlarına oranla daha fazla büyüme kapasitesine sahip olduğu ve persentil eğrisinde genetik potansiyelini yakalayabileceğini gösterir.
PATALOJİK BOY KISALIKLARI
Boy Kısalığı ile Seyreden Bazı Sendromlar
Turner Sendromu (45X0)
X kromozomunun birinin yokluğu nedeniyle gelişmektedir. Kız çocuklarında 1/2500 sıklığında bildirilmiştir. Ortalama erişkin boyu 142 cm olmaktadır. Turner sendromunda boy kısalığı dışında gecikmiş puberte, aort koarktasyonu, böbrek anomalileri gözlenir. Yeni doğan döneminde düşük doğum ağırlığı, yele boyun, düşük ense saç çizgisi, el ve ayak üzerinde ödem, dördüncü ayak parmağında kısalık vardır. Nedeni bilinmeyen her boy kısalığı olan kız çocuğunda Turner sendromunu dışlamak için kromozom analizi yapılmalıdır. Bu çocukların nihai boyunun uzatılması için epifizler kapanmadan Büyüme hormonu tedavisi ve ergenlik döneminde seks steroidi tedavisi verilmelidir.
Prader-Willi Sendromu
Babadan geçen 15. Kromozomun bir segmentinin yokluğu nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu çocuklarda boy kısalığı, hipogonadizm, mental retardasyon, beslenme bozukluğu vardır.
Down Sendromu
21. kromozomun 3 kopyası vardır. Bu çocukların tipik yüz görünümü vardır. Down sendromlu çocuklarda çok sık hipotiroidi gözlenir ama boy kısalığı bundan bağımsızdır.
Kemik Dissplazileri
Doğumsal kemik veya kıkırdak büyümesinin yetersiz olduğu bir grup bozukluktur. Orantısız boy kısalığı yani ekstremite/gövde oranının azalması bu durun için tipiktir. Akondroplazide ekstremiteler kısa, göreceli olarak büyük kafa yeni doğanda bile fark edilir. Düz grafide birinci ve ikinci lomber vertebranın öne doğru gagalaşması tipiktir. Ortalama erişkin boyu kızlarda 125 cm, erkeklerde 130 cm’dir. Boy kısalığı için etkin bir tedavi yoktur. Hipokondrolazi akondroplazinin daha hafif şeklidir. Boy kısalığı 3 yaş civarında belirgin hale gelir. Düz grafide metafizler genişlemiş ve düzensizdir, illium (kalça kemiğinin bir bölümü) gelişmemiştir.
Malnütrisyon
Malnütrisyon açlık, yetersiz gıda alımı veya kronik hastalıklardan dolayı yetersiz beslenme ve sindirim problemlerinden dolayı ortaya çıkmaktadır. Tartı kaybı boy kısalığından daha ön plandadır. D vitamini eksikliği de boy uzamasını olumsuz etkiler.
Kronik Hastalıklar
Enflamatuvar barsak hastalığı, böbrek hastalığı, Çölyak hastalığı gibi kronik hastalıklar boy kısalığı ile seyredebilir. Kronik hastalıklarda iştahsızlık, yetersiz besin alımı ve sindirimi, kronik asidoz, ilaç kullanımına bağılı yan etkilerin sebep olduğu büyüme ve gelişme geriliği olabilir. Bazı durumlarda boy kısalığı kronik hastalığın ilk bulgusu olabilir
Ruhsal Yoksunluk
Çok ağır psikolojik travmalar nadir de olsa boy kısalığına sebep olabilir
Büyüme Hormonu Eksikliği
Büyüme hormonu büyüme için şarttır ve eksikliğinde ciddi oranda boy kısalığı gözlenir. Büyüme hormonu eksikliği konjenital veya sekonder olabilir. Konjenital büyüme hormonu eksikliğine orta hat defektleri eşlik edebilir (yarık damak, holoprozensefali, tek santral kesici diş). Sekonder büyüme hormon eksikliği doğum travması, kafa travması, kranial radiyoterapi, orta hat tümörleri gibi nedenlere bağlı olabilir. Büyüme hormonu eksikliği izole olabileceği gibi diğer hipofiz hormon eksikliği ile birlikte olabilir. Konjenital büyüme hormonu eksikliğinde yeni doğan boyu normaldir, ama bu bebeklerde hipoglisemi(kan şekeri düşüklüğü), uzamış sarılık ve erkek bebeklerde küçük fallus görülebilir veya hiçbir bulgu vermeyebilir. Boy kısalığı 3 yaş civarında başlar. Kemik yaşları geridir. Tanıda rasgele alınan büyüme hormonu düzeylerine bakılmasının tanısal değeri yoktur. Tarama için IGF-1 ve IGF bağlayıcı protein-3 düzeyleri bakılmalıdır. Asıl tanı büyüme hormonu uyarı testi ile yapılmaktadır. Büyüme hormonu tanısı konulduğunda olası bir tümör veya yapısal beyin anomalisini dışlamak için MR görüntülemesi yapılmalıdır. Ayrıca eşlik eden diğer hipofiz hormon eksikleri açısından tarama yapılmalıdır. Tedavide büyüme hormon replasmanı yapılmaktadır.
Hipotiroidizm
Tiroid hormonlarının eksikliği doğumsal yada kazanılmış olabilir. Hipotiroidi lineer büyümeyi olumsuz etkiler. Yeni doğan tiroid tarama programının yapılması ile doğumsal hipotiroidi vakaları hemen tespit edilip tedavilerinin gecikmeden başlanması artık mümkündür. Bundan dolayı doğumsal hipotiroide bağlı boy kısalığı artık karşımıza nadir olarak çıkmaktadır. Çocuklarda edinsel hipotiroidi sıklıkla otoimmün tiroidite bağlı olarak gelişir. Bazı durumlarda Turner sendromu, Down sendromu, diabetus melitus tip 1 gibi hastalıkları olan çocuklarda otoimmün tiroidit açısından risk altındadırlar. Bu hastalarda hipotiroidi açısından periodik olarak tiroid hormon testleri taranmalıdır. Hipotiroide kabızlık, ciltte ve saçlarda kuruluk, okul performansında düşme, büyüme hızında yavaşlama, diş çıkarmada yavaşlama, kilo artışı, guatr gözlenebilir. Bu hastalarda kemik yaşı geridir. Tanıda serbest T4, TSH, tiroid antikorlarına ve tiroid bezi ultrasyonu çekilir. Tedavide tiroid hormon replasmanı yapılır.
Cushing Sendromu
Glikokortikoid (kortizol) fazlalığı nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Endojen veya eksojen verilen kortikosteroidli ilaçlara bağlı olabilir. Büyüme hızının yavaşlamasıyla birlikte kilo artışı olur. Eksojen obezite ile karışabilir, eksojen obezitede kilo artışı ile birlikte büyüme hızı da artmaktadır. Öyküde uzun süre oral veya topikal kortikosteroid ilaç kullanımı sorgulanmalıdır. Bu çocuklarda yağlanma tipik bir dağılım göstermektedir, gövdede yoğunlaşan yağlanma, ay dede yüzü, bufalo hörgücü oluşur. Hızlı kilo alımına ve deride incelmeye bağlı çatlamalar strialar, kıllanma artışı, hipertansiyon gelişir. Eğer Cushing sendromu aşırı ACTH artışına bağlı ise hiperpigmantasyon gelişmektedir. ACTH artışı pituiter bir tümör veya ektopik kaynaklı ACTH artışı kaynaklı olabilir. Pituiter tümör tanısı için MR ve adrenal görüntüleme, deksametazon supresyon testi yapılır Tedavi neden göre yapılır.